Projeto quer tornar obrigatório o diagnóstico precoce de bebês com doença genética rara

Assim que retomarem os trabalhos em 15 de fevereiro, os deputados que integram a Comissão de Constituição, Justiça e Redação (CCJ) da Alego já têm na pauta de projetos a serem relatados e votados um de autoria do deputado Dr. George de Morais (PDT), destinado a proteger bebês que nascem com atrofia muscular espinhal (AME). Protocolada com o nº 8174/23, a propositura foi distribuída para relatoria do deputado Lincoln Tejota (UB).

A matéria obriga a inclusão e registro da detecção de AME, por meio de triagem neonatal ampliada, no prontuário do recém-nascido e no cartão da criança em Goiás.

Em justificativa, o autor da proposta afirma que a AME é uma doença genética rara, caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores da medula espinhal, levando a uma perda de função muscular. Dessa forma, o diagnóstico precoce é fundamental para a implementação de intervenções terapêuticas adequadas, que podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.

O deputado argumenta que, em alguns estados, já é realizada a triagem neonatal ampliada, uma versão mais completa do teste do pezinho, que inclui o rastreamento de uma variedade maior de doenças, incluindo a AME.

“A triagem neonatal ampliada é uma ferramenta eficaz para a detecção precoce de diversas condições genéticas, incluindo a atrofia muscular espinhal. A inclusão obrigatória do registro dessa detecção no prontuário do recém-nascido e no cartão da criança visa garantir que os profissionais de saúde tenham acesso rápido e fácil a essa informação crucial, permitindo uma intervenção imediata”, pontua o parlamentar. Fonte: Agência Assembleia de Notícias