Embora tenha sido a primeira doença genética a ter sua origem molecular identificada, a anemia falciforme ainda enfrenta grandes desafios relacionados ao acesso ao tratamento. Para o hematologista francês Jacques Elion, referência mundial na área, os avanços científicos precisam ser acompanhados por políticas que garantam terapias acessíveis, especialmente para a população negra e para os países de baixa renda, onde está concentrada a maior parte dos pacientes.

A avaliação foi apresentada durante a quinta edição das Conferências FAPESP 2026, realizada na última sexta-feira (31), na sede da Fundação.

Segundo Elion, a anemia falciforme desempenhou papel decisivo no desenvolvimento da medicina molecular e abriu caminho para tecnologias como terapia gênica, edição genética e transplante de medula óssea.

“Todo esse conhecimento pode agora retornar para a própria anemia falciforme. Medicamentos desenvolvidos para outras doenças podem ser reaproveitados no tratamento desses pacientes, reduzindo o tempo necessário para novas terapias chegarem à prática clínica”, afirmou.

A primeira doença molecular da medicina

A anemia falciforme é causada por uma única mutação genética que altera a estrutura da hemoglobina, proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Como consequência, os glóbulos vermelhos assumem o formato de foice, dificultam a circulação sanguínea e provocam crises de dor, inflamações e lesões em diversos órgãos.

A doença foi descrita pela primeira vez em 1910. Em 1949, o cientista Linus Pauling demonstrou que sua origem estava em uma alteração na molécula da hemoglobina, tornando-a a primeira doença molecular reconhecida pela medicina.

Essa descoberta marcou o início de uma nova era na genética e contribuiu para avanços científicos que hoje beneficiam diversas áreas da medicina.

Avanços ainda não chegam à maioria dos pacientes

Apesar do progresso da ciência, Elion destacou que os tratamentos mais modernos continuam inacessíveis para a maior parte das pessoas com anemia falciforme.

Segundo o pesquisador, cerca de 90% dos pacientes nascem em países de baixa renda, que não possuem recursos para oferecer terapias de alto custo, como terapia gênica e transplante de medula óssea.

Para ele, é necessário investir em estratégias eficazes e financeiramente viáveis, como a hidroxiureia e a ampliação da triagem neonatal.

A hidroxiureia, inicialmente desenvolvida para tratar leucemia, reduz as crises dolorosas e estimula a produção da hemoglobina fetal, diminuindo a deformação das hemácias. Já o teste do pezinho permite diagnosticar a doença logo nos primeiros dias de vida, possibilitando o início precoce do tratamento.

Casos devem aumentar nas próximas décadas

De acordo com Elion, o número de crianças nascidas com anemia falciforme deverá crescer nas próximas décadas.

Atualmente, cerca de 300 mil recém-nascidos são diagnosticados com a doença todos os anos. A projeção é que esse número ultrapasse 400 mil até 2050, reforçando a importância do diagnóstico precoce e da ampliação do acesso ao tratamento.

Uma doença marcada pela desigualdade

Estudos indicam que a mutação responsável pela anemia falciforme surgiu de forma independente há milhares de anos em diferentes regiões da África e também na Índia. Com as migrações humanas e o tráfico de pessoas escravizadas, a alteração genética espalhou-se por diversas partes do mundo.

Hoje, embora seja mais frequente entre pessoas negras, a doença também é encontrada em populações da Europa, especialmente em países como Grécia, Itália e Portugal.

Para Elion, o maior desafio continua sendo a desigualdade no acesso à assistência.

Nos países mais pobres, apenas cerca de 10% das crianças com anemia falciforme chegam aos 15 anos de idade. Já nos países desenvolvidos, a taxa de sobrevivência aos 10 anos alcança aproximadamente 99%.

“A ciência avançou, mas o tratamento só será realmente universal quando houver investimento em educação, financiamento e políticas públicas que garantam atendimento a todos os pacientes”, afirmou.

Racismo também compromete o cuidado

Além das dificuldades econômicas, Elion ressaltou que o racismo contribui para a negligência histórica em torno da doença.

Segundo ele, preconceitos ainda influenciam o atendimento e reduzem o interesse por investimentos em pesquisa e assistência.

O pesquisador relatou um episódio vivido durante seu trabalho em um hospital pediátrico de Paris, quando uma médica questionou por que pacientes negros eram encaminhados para hospitais de referência em regiões mais ricas da cidade.

“O episódio me fez refletir sobre como o racismo também interfere no cuidado em saúde”, disse.

Cooperação entre Brasil e França

Na abertura da conferência, o presidente da FAPESP, Marco Antonio Zago, destacou a contribuição de Jacques Elion para o desenvolvimento da pesquisa sobre anemia falciforme e para a implantação de programas de triagem neonatal no Brasil.

Segundo Zago, a colaboração entre pesquisadores brasileiros e franceses foi fundamental para ampliar o conhecimento sobre a doença, aperfeiçoar métodos de diagnóstico e fortalecer o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

Elion mantém parceria de longa data com a Universidade de São Paulo (USP) e com o Hemocentro de Ribeirão Preto, além de atuar em projetos de pesquisa e cooperação científica na África, Caribe, Índia e Brasil.