HC-UFG conta com ambulatório especializado na área, atendendo pacientes com doenças raras autoimunes, inflamatórias e causadas por distúrbios genéticos

Nesta sexta-feira (28), é lembrado o Dia Internacional e Nacional das Doenças Raras, que conta com lei específica no Brasil desde 2018. A data ocorre sempre no último dia de fevereiro, que muda de 28 para 29 em anos bissextos – evento que acontece apenas uma vez a cada quatro anos, uma escolha simbólica que reforça o caráter atípico das patologias representadas.

A Organização Mundial de Saúde (OMS) define doenças raras como aquelas que acometem até 65 pessoas a cada 100 mil. São caracterizadas por uma vasta gama de sintomas, que dependem tanto da doença em si quanto da pessoa acometida, o que acaba dificultando o diagnóstico. Ainda segundo o órgão, cerca de 6% da população mundial, aproximadamente 480 milhões de pessoas, possui uma doença classificada como rara, e cerca de 13 milhões delas estão no Brasil.

No Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás (HC-UFG), vinculado à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), a população encontra atendimento gratuito para doenças raras em diversas especialidades, como neurologia, pneumologia, reumatologia, nefrologia, hematologia, dermatologia, pediatria, gastroenterologia e endocrinologia.
“Os pacientes são encaminhados pelas secretarias de saúde e são regulados para o atendimento no ambulatório de Genética Médica. Após o atendimento pelo médico geneticista, são direcionados para os dias de atendimentos de adultos ou de crianças e adolescentes. Aqueles que necessitam de uma avaliação multidisciplinar são encaminhados para atendimento em um dia específico”, explica a médica pneumopediatra Lusmaia Damasceno Costa, coordenadora do Ambulatório de Doenças Raras do HC-UFG.

Apesar da quantidade total de de doenças raras ser desconhecida, o Ministério da Saúde (MS) estima que há mais de 5 mil tipos associados a fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos.

O HC-UFG é referência no tratamento de pneumopatias raras, como fibrose cística, discinesia ciliar primária, deficiência de alfa 1-antitripsina, hipertensão arterial pulmonar e asma grave. No caso da fibrose cística, o HC-UFG participa do Grupo Brasileiro de Estudo em Fibrose Cística (GBEFC), que reúne uma equipe de médicos e profissionais de saúde que estudam a doença, visando oferecer melhores oportunidades de diagnóstico e tratamento para brasileiros diagnosticados com a patologia.